يعد ضمور النخاع الشوكي أحد أخطر الأمراض التي تصيب الأطفال الرضع وتحول دون تطورهم الحركي، وهو حالة وراثية نادرة تؤدي إلى ضعف تدريجي للعضلات وهزال في جميع أنحاء الجسم ، وذلك لوجود خلل جيني ينتج عنه عدم كفاءة عمل خلايا النخاع الشوكي وجذع الدماغ.
ويمثل الضمور العضلي الشوكي حالة وراثية نادرة تسبب ضعفاً في العضلات، ويمكن أن تؤثر على قدرة الطفل على النمو. ويصيب المرض واحداً فقط من بين كل 10 ألاف طفل، ويؤدي إلى ضعف القدرة على الزحف والمشي والجلوس والتحكم في حركات الرأس.
ضمور النخاع الشوكي
- أعراض ضمور النخاع الشوكي عند الأطفال
- أسباب ضمور النخاع الشوكي عند الأطفال
- عوامل الخطر في الإصابة بضمور النخاع الشوكي عند الأطفال
- مضاعفات ضمور النخاع الشوكي عند الأطفال
- أهمية التشخيص والعلاج المبكر لضمور النخاع الشوكي عند الأطفال
- إمكانية علاج ضمور النخاع الشوكي عند الأطفال
أعراض ضمور النخاع الشوكي عند الأطفال
بحسب الدكتور هيثم البشير، استشاري إعادة التأهيل العصبي للأطفال، ورئيس مركز التميز في علم الأعصاب لدى مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال: تتعدد أعراض ضمور النخاع الشوكي عند الأطفال قوية ومن السهل ملاحظتها وهي :
- ضعف العضلات وارتعاشها.
- صعوبة التنفس والبلع.
- تغيرات في شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر نتيجة ضعف العضلات.
- صعوبة في الوقوف والمشي وأحياناً يمتد الأمر إلى صعوبة الجلوس.
أسباب ضمور النخاع الشوكي عند الأطفال
وقال د. البشير أن الإصابة بمرض ضمور النخاع الشوكي عند الأطفال لها أسباب عديدة ومن أهمها ما يلي:
أسباب جينية
معظم حالات ضمور العضلات الشوكي ناتجة عن طفرة متماثلة في جين الخلايا العصبية الحية، ما يعني أن العامل الجيني والوراثي يلعب دوراً كبيراً في الإصابة بالمرض.
الأسباب الهيكلية
حيث تدهور الخلايا العصبية الحركية بسبب نقص بروتين الخلايا العصبية الحركية.، ما يحول دون وصول الإشارات الحركية من الدماغ إلى الأعصاب، ولذلك تبدأ العضلات بالتقلص والضعف أو الضمور، ويحدث ضمور تدريجي بسبب قلة حركتها.
عوامل الخطر في الإصابة بضمور النخاع الشوكي عند الأطفال
تتمثل عوامل الخطر التي تساهم بشكل كبير في زيادة احتمالات الإصابة بمرض ضمور النخاع الشوكي في ما يلي:
- الكسل وغياب الحركة والنشاط لأنهم يؤدون إلى الإصابة بالتهابات الجهاز التنفسي العلوي، والإمساك، وتقرحات الفراش.
- سهولة الإصابة بالعدوى ونقص المناعة.
- الغذاء غير الصحي وسوء التغذية الذي يترتب عليه البنية الضعيفة الهشة، وضعف جهاز المناعة، والتسبب في ضعف العضلات.
مضاعفات ضمور النخاع الشوكي عند الأطفال
تتعدد مضاعفات ضمور النخاع الشوكي عند الأطفال، ومن أبرز هذه المضاعفات كما حددها الأطباء في مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال كما يلي سهولة حدوث كسور العظام.
- إصابات خلع الورك.
- سوء التغذية والجفاف وذلك بسبب انعدام القدرة على البلع.
- زيادة احتمالات الإصابة بالالتهاب الرئوي.
- ضعف الرئة وضيق التنفس.
- زيادة الحاجة لجهاز تنفس اصطناعي.
أهمية التشخيص والعلاج المبكر لضمور النخاع الشوكي عند الأطفال
وقال د. البشير “يقود التشخيص والعلاج في مراحل مبكرة من المرض إلى نتائج علاجية أفضل. ويمكن أن يسبب المرض في تراجع بعض المهارات التي اكتسبها الأطفال لأنهم يصبحون أضعف مع مرور الوقت، كما أنه يعرضهم لمخاطر كبيرة، نظراً لأن تدهور العضلات يكون سريعاً لدرجة أنه يمكن أن يؤثر على التنفس والبلع، ما قد يهدد حياة الأطفال.
لذا يمثل تشخيص المرض وعلاجه في مرحلة مبكرة أمراً مهماً لعافية الطفل، فتشخيص المرض لدى طفل بعمر الأسبوعين يتيح تحقيق نتائج علاجية أفضل مقارنة بعمر العامين، الأمر الذي يُبرز أهمية إجراء فحص للأطفال حديثي الولادة، لا سيما أنه من السهل تشخيص مرض الضمور العضلي الشوكي من خلال اختبار جيني بسيط يستغرق 24 ساعة“.
ومثال على ذلك حالة الطفل رشيد إلى المستشفى قبل 12 شهراً، ولم يكن قد أتمّ حينها عامه الأول، وهو يخضع منذ ذلك الوقت للعلاج بحقن زولجينسما. وأجرى الفريق الطبي المسؤول في وقت سابق من هذا الشهر تقييماً لحالة رشيد البدنية والوظيفية بعد عام من بدء خضوعه للعلاج، والذي بيّن تحسّن حركة الأطراف العلوية لديه.
وقالت والدة الطفل رشيد، إنها لاحظت تحسناً ملحوظاً في حالة ابنها منذ بدء العلاج الجيني في مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال قبل عام.
وأضافت والدة رشيد التي تزور المستشفى بصحبة ابنها كل ستة أشهر لإجراء المتابعة: “لاحظتُ بدايةً أن رشيد كان يعاني من مشاكل في ساقيه، لكنّ العديد من الأطباء قالوا إن حالته طبيعية. ولكن عندما بلغ رشيد 11 شهراً، بدأ يفقد بعض المهارات مثل الزحف والجلوس والتحكم في جسده، إلا أن حالته بدأت تتحسن بعد سبعة أشهر من بدء العلاج، حيث استعاد منذ ذلك الحين القدرة على رفع ذراعيه وتحريكهما. وتبدأ علامات التحسن بالظهور من أعلى الجسم، انطلاقاً من الذراعين ثم الخصر ووصولاً إلى الساقين. وقد أكد لي الأطباء أن مستويات التحسن تختلف من طفل لآخر، لذلك أواصل مراقبة حالته“.
وتنصح والدة رشيد جميع الأهالي بمراقبة أطفالهم منذ ولادتهم بحثاً عن علامات ضمور العضلات الشوكي، وطلب المساعدة الطبية المتخصصة على الفور إذا كانت لديهم مخاوف بهذا الشأن. وحصل رشيد على حُقنة في العمود الفقري تُعطى لمرة واحدة تقوم بنقل المورثة(SMN1) الناقصة إلى خلايا الجسم باستخدام ناقل فيروسي.
إمكانية علاج ضمور النخاع الشوكي عند الأطفال
يقدم مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال بدولة الإمارات العربية المتحدة أكبر برنامج علاج جيني للضمور العضلي الشوكي في منطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا.
وقال الدكتور البشير بهذا الصدد: “تلعب الفيروسات دور الناقل للحمض النووي. ونستخدم لعلاج مرض الضمور العضلي الشوكي مزيجاً من هذه الفيروسات الناقلة لإطلاق الحمض النووي الطبيعي في الخلايا، مما يساعد على إنتاج بروتين SMN الطبيعي اللازم لاستمرار وظيفة الحبل الشوكي. ويؤدي نقص هذا البروتين عند الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي إلى موت الأعصاب (أو الخلايا العصبية الحركية) التي تتحكم بالعضلات، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها وصولاً إلى فقدان القدرة على الحركة وحدوث صعوبات في التنفس والأكل“.
وينتشر النمط الأكثر شيوعاً من المرض لدى 60% من المصابين، ويمكن ملاحظة أعراضه لدى الأطفال بعمر ستة أشهر. وتشمل العلاجات الموصى بها شراباً يُعطى للطفل مدى الحياة، بالإضافة إلى حقن زولجينسما في العمود الفقري، التي يُعطى أربعٌ منها في أول شهرين من العلاج ثم حقنة واحدة كل أربعة أشهر لبقية حياة المريض.
مجلة هي
